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    Hämophilie, umgangssprachlich auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheiten, bei der die Blutgerinnung gestört ist. In Deutschland sind ca. 10.000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen. Etwa 3.000 bis 5.000 von ihnen leiden unter einer schweren Form der Hämophilie.

    Was ist Hämophilie und was sind ihre Ursachen?

    Hämophilie (Blutungsneigung) ist eine Störung der Blutgerinnung. Der Körper kann nicht ausreichend funktionsfähige Gerinnungsfaktoren (Eiweiße im Blut) bilden. Diese Eiweiße sind jedoch notwendig, damit das Blut gerinnen und eine Wunde verheilen kann.

    Die Betroffenen neigen demnach zu blauen Flecken (Hämatomen) und Blutgerinnseln. Selten können auch spontane Blutungen ohne sichtbare Wunden auftreten. Wie stark die Symptome ausgeprägt sind, hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab.

    Formen der Hämophilie

    Es gibt unterschiedliche Gerinnungsfaktoren im Blut. Die Formen der Hämophilie werden durch den betroffenen Gerinnungsfaktor unterschieden.

    Die beiden Hauptformen der Hämophilie sind die Hämophilie A und die Hämophilie B.

    Hämophilie A

    Mit ca. 85 % ist dies die am häufigsten vorkommende Form der Hämophilie. Der Gerinnungsfaktor VIII ist defekt oder wird im Körper nicht ausreichend produziert. Mindestens die Hälfte der Hämophilie A-Erkrankten sind behandlungsbedürftig.

    Hämophilie B

    Hier fehlt der Gerinnungsfaktor IX. Diese Form der Bluterkrankheit kommt seltener vor. Lediglich 15 % aller Betroffenen leiden darunter.

    Symptome der Hämophilie

    Die Blutungsneigung tritt zumeist schon im Kindesalter auf.

    Die Symptome sind bei beiden Hämophilie-Formen (A und B) gleich und können unterschiedlich schwer ausgeprägt sein. Je höher der Mangel des Gerinnungsfaktors ist, desto schlechter gerinnt das Blut.

    Bei leichten Formen bemerkt der Betroffene im Alltag häufig keine Beschwerden. Bei der mittelschweren und schweren Form der Hämophilie können auch kleinere Verletzungen zu starken Blutungen führen. Weiter kann es zu Einblutungen in den Gelenken und Geweben kommen. Auch neigen die Betroffenen eher zu blauen Flecken (Hämatomen). Bei einer Verletzung ist die Blutung oft schwerer zu stillen.

    Der Schweregrad der Hämophilie bleibt im Verlauf der Krankheit unverändert. Eine Ausnahme ist die Hämophile mit dem Gerinnungsfaktor V-Leiden. Bei dieser Form ist es möglich, dass sich der Schweregrad im Laufe der Zeit verbessert.

    Bei der Hämophilie B erkranken weniger Patienten an der schweren Form.

    Bluter Krankheit

    Warum sind überwiegend Jungen und Männer betroffen?

    Unsere Gene befinden sich in den sogenannten Chromosomen, von denen es jeweils 2 Kopien gibt. So befindet sich unser gesamtes Erbgut auf 23 Chromosomenpaaren. Eins dieser Paare wird als Geschlechtschromosomen bezeichnet. Bei Frauen besteht dieses Paar aus zwei X-Chromosomen, bei Männern aus einem X- und einem Y-Chromosom.

    Die Gene, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind, finden sich auf dem X-Chromosom. Wenn folglich eine Frau einen Gendefekt auf einem X-Chromosom hat, reicht im Normalfall das zweite intakte X-Chromosom aus, um diesen Defekt zu kompensieren. Die Blutgerinnung funktioniert dadurch weiterhin problemlos.

    Wenn aber bei einem Mann das X-Chromosom defekt ist, fehlt das zweite X-Chromosom, das diesen Defekt ausgleichen könnte. Daher erkranken Männer deutlich häufiger als Frauen an der Bluterkrankheit.

    Frauen können jedoch Überträgerinnen sein, indem Sie das betroffene X-Chromosom vererben. Sie können die Krankheit demnach auf ihren Sohn übertragen.

    Wie wird die Hämophilie behandelt?

    Hämophilie ist nicht heilbar, jedoch gut zu behandeln. Dabei wird zwischen der akuten und der Langzeitbehandlung unterschieden. Die Therapie wird nach verschiedenen Faktoren, wie Alter, Schweregrad der Hämophilie und Beschwerden ausgerichtet.

    Kurzzeittherapie/ Bedarfstherapie:

    Bei der leichten Form der Hämophilie wird die akute Blutung der Wunde meist durch einen Druckverband gestoppt. Bei einer schweren Blutung und der Gefahr von inneren Blutungen sollte ein Arzt aufgesucht werden.

    Im Fall einer Operation wird bei der leichten Hämophilie A für einen kurzen Zeitraum Desmopressin eingesetzt. Dieser setzt den Faktor VIII aus Endothelzellen frei.

    Ziel soll es sein, auftretende Blutungen zu vermeiden bzw. zu stoppen. Das Medikament wird über die Vene ins Blut verabreicht.

    Langzeittherapie:

    Bei schweren Formen wird der fehlende Gerinnungsfaktor mit Konzentraten über die Vene ins Blut verabreicht.

    Folglich wird bei schwerer Hämophilie A der fehlende Faktor VIII durch Faktor VIII-Konzentrate ersetzt. Die Gabe erfolgt in der Regel 2-3 mal pro Woche.

    Eine schwere Hämophilie B wird durch den Ersatz des fehlenden Faktor IX durch Faktor IX-Konzentrate behandelt. Die Gabe erfolgt regelmäßig 1-2 mal pro Woche, weil der Faktor IX länger im Körper verweilt.

    Ziel der Behandlung soll es sein, spontanen, schweren Blutungen vorzubeugen. Die Therapie wird häufig angewandt, um Komplikationen, wie Gelenkblutungen, zu minimieren.

    5 Tipps für den Alltag mit Hämophilie

    1. Tragen Sie Ihren Hämophilie-Ausweis immer bei sich!  

    2. Vermeiden sie das Tragen von Strümpfen mit Gummizug, um den Druck auf das Gewebe zu vermeiden.

    3. Tragen Sie bei längeren Flugstrecken immer Anti-Thrombose-Strümpfe, um das Thromboserisiko zu minimieren.

    4. Nehmen Sie Medikamente, wie unter anderem NSAR (z.B. Ibuprofen, ASS) nur nach Rücksprache mit Ihrem Arzt ein, weil sie die Funktion der Blutplättchen behindern und somit die Blutungsneigung fördern.

    5. Lassen Sie sich gegen Hepatitis A und B impfen, um das Infektionsrisiko für sich und für andere zu reduzieren.

    Quellenangaben

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